Syndroom van Pearson
ORPHA:699· ICD-10 D64.0· Pearson syndrome
Definitie
Een zeldzame stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door één enkele grootschalige deletie van mitochondriaal DNA, gekenmerkt door hyporegeneratieve anemie in de vroege zuigelingentijd met vacuolisatie van precursoren in beenmerg, lactaatacidose en disfunctie van meerdere organen zoals exocriene pancreas, en niertubulopathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Mitochondrial inheritance, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal