Síndrome Pearson
ORPHA:699· ICD-10 D64.0· Pearson syndrome
Definição
Distúrbio raro da fosforilação oxidativa mitocondrial devido a uma grande deleção única no DNA mitocondrial e caracterizado por anemia hiporregenerativa na primeira infância com vacuolização de precursores da medula óssea, acidose láctica e disfunções de múltiplos órgãos, como disfunção pancreática exócrina e tubulopatia renal.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Mitochondrial inheritance, Not applicable
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal