Tyrozynemia typu 3
ORPHA:69723· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 3
Definicja
Tyrozynemia typu 3 to wrodzona wada metabolizmu tyrozyny charakteryzująca się łagodną hipertyrozynemią oraz podwyższonym poziomem 4-hydroksyfenylopirogronianu, 4-hydroksyfenylomleczanu i 4-hydroksyfenylooctanu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal