Tyrosinemie type 3
ORPHA:69723· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 3
Definitie
Een zeldzaam aangeboren defect van metabolisme van tyrosine, gekenmerkt door milde hypertyrosinemie en verhoogde excretie van 4-hydroxyfenylpyruvaat, 4-hydroxyfenyllactaat en 4-hydroxyfenylacetaat in urine.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal