Tirosinemia tipo 3
ORPHA:69723· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 3
Definición
Es un error congénito del metabolismo de la tirosina poco frecuente caracterizado por hipertirosinemia leve y aumento de la excreción urinaria de 4-hidroxifenil-piruvato, 4-hidroxifenil-lactato y 4-hidroxifenil-acetato.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal