Tirosinemia tipo III
ORPHA:69723· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 3
Definição
Erro inato do metabolismo da tirosina raro caracterizado por hipertirosinemia leve e aumento da excreção urinária de 4-hidroxifenilpiruvato, 4-hidroxifenillactato e 4-hidroxifenilacetato.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal