Tyrosinémie type 3
ORPHA:69723· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 3
Définition
Erreur innée rare du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie légère et une excrétion urinaire élevée de 4-hydroxyphenylpyruvate, de 4-hydroxyphenyllactate et de 4-hydroxyphenylacetate.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal