Tyrosinämie Typ 3
ORPHA:69723· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 3
Definition
Ein seltener angeborener Fehler des Tyrosinstoffwechsels, der durch eine leichte Hypertyrosinämie und eine erhöhte Ausscheidung von 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat und 4-Hydroxyphenylacetat im Urin gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal