Związany z RNU4-2 zespół zaburzeń neurorozwojowych, dysmorfii twarzy, nieprawidłowości w istocie białej i niskiego wzrostu
ORPHA:686488· RNU4-2-related autosomal dominant neurodevelopmental disorder
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal