RNU4-2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - wittestofafwijkingen - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:686488· RNU4-2-related autosomal dominant neurodevelopmental disorder
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal