RNU4-2 asociovaný syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, faciální dysmorfii, abnormality bílé hmoty a malý vzrůst
ORPHA:686488· RNU4-2-related autosomal dominant neurodevelopmental disorder
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Antenatal, Neonatal