Trouble neurodéveloppemental autosomique dominant associé à RNU4-2
ORPHA:686488· RNU4-2-related autosomal dominant neurodevelopmental disorder
Définition
Trouble neurodéveloppemental syndromique génétique rare caractérisé par un retard global de développement et une absence ou insuffisance de langage, une déficience intellectuelle légère à profonde, une hypotonie et une microcéphalie. D'autres signes cliniques courants comprennent des anomalies cérébrales, des troubles du comportement, des convulsions, des troubles ophtalmologiques et squelettiques, des difficultés à s'alimenter, des problèmes de prise de poids et une dysmorphie caractéristique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal