Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla baja asociado al gen RNU4-2
ORPHA:686488· RNU4-2-related autosomal dominant neurodevelopmental disorder
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal