Skojarzony niedobór odporności spowodowany haploinsufficiencją FOXN1

Definicja

Rzadki, łagodny złożony niedobór odporności charakteryzujący się zmniejszoną liczbą komórek T (szczególnie komórek CD8+ T) i zwiększoną podatnością na nawracające infekcje o różnym nasileniu (głównie infekcje wirusowe układu oddechowego). Dodatkowe cechy mogą obejmować aplazję/hipolazję grasicy, nieprawidłowości skóry, w tym atopowe zapalenie skóry, wypadanie włosów i dystrofię paznokci. Objawy mogą się różnić u poszczególnych pacjentów (u niektórych pacjentów mogą rozwinąć się poważne infekcje) i mogą łagodnieć z wiekiem.