Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia del gen FOXN1

Definición

Es una inmunodeficiencia combinada poco frecuente, no grave, caracterizada por una disminución del número de linfocitos T (en particular, linfocitos T CD8+) y una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes de gravedad variable (predominantemente infecciones virales respiratorias). Otras características pueden incluir aplasia/hipoplasia tímica, anomalías cutáneas como dermatitis atópica, pérdida de cabello y distrofia ungueal. Los síntomas pueden variar entre pacientes (algunos pueden desarrollar infecciones graves) y pueden mejorar con la edad.