Gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-haploinsufficiëntie

Definitie

Een zeldzame niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door een verminderd aantal T-cellen (vooral CD8+ T-cellen) en verhoogde vatbaarheid voor recidiverende infecties met variabele ernst (hoofdzakelijk respiratoire virale infecties). Mogelijke bijkomende kenmerken zijn aplasie/hypoplasie van thymus, huidafwijkingen waaronder atopische dermatitis, haarverlies, en nageldystrofie. Symptomen kunnen variëren tussen patiënten (sommige patiënten kunnen ernstige infecties ontwikkelen) en kunnen verbeteren met de leeftijd.