Kombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz

Definition

Ein nicht schwerer kombinierter Immundefekt, der durch eine verringerte Anzahl von T-Zellen (insbesondere CD8+ T-Zellen) und eine erhöhte Anfälligkeit für wiederkehrende Infektionen mit unterschiedlichem Schweregrad (vor allem Virusinfektionen der Atemwege) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Thymusaplasie/Hypoplasie, Hautanomalien einschließlich atopischer Dermatitis, Haarausfall und Nageldystrophie sein. Die Symptome können von Patient zu Patient variieren (einige Patienten können schwere Infektionen entwickeln) und sich mit zunehmendem Alter verschlimmern.