Choroba Charcot, Marie i Tooth typu 1
ORPHA:65753· Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Definicja
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 (CMT1) to grupa autosomalnie dominujących demielinizujących neuropatii obwodowych charakteryzująca się osłabieniem i atrofią mięśni dystalnych, utratą czucia, zniekształceniem stóp oraz spowolnieniem prędkości przewodnictwa nerwowego.
- Częstość występowania
- 1-5 / 10 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy