Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
ORPHA:65753· Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Définition
Groupe de neuropathies périphériques démyélinisantes autosomiques dominantes caractérisé par une faiblesse et une atrophie distales, une perte sensitive, des déformations du pied et une vitesse de conduction nerveuse lente.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy