Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
ORPHA:65753· Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Definition
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1 (CMT1) umfasst eine Gruppe von autosomal-dominant vererbten demyelinisierenden, peripheren Neuropathien, die durch eine distale Schwäche und Atrophie, Sensibilitätsverlust, Fußdeformitäten und verlangsamter Nervenleitgeschwindigkeit charakterisiert sind.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy