Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
ORPHA:65753· Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Definitie
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) vormt een groep autosomaal dominante demyeliniserende perifere neuropathieën die gekarakteriseerd worden door distale zwakte en atrofie, zintuiglijk verlies, voetmisvormingen, en trage zenuwgeleidingssnelheid.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy