Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
ORPHA:65753· Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) appartiene al gruppo delle neuropatie periferiche demielinizzanti autosomiche dominanti, caratterizzate da atrofia e debolezza distale, perdita sensoriale, deformità dei piedi e rallentamento della velocità della conduzione nervosa.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy