Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
ORPHA:65753· Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Definición
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) es un grupo de neuropatías periféricas desmielinizantes autosómicas dominantes caracterizadas por debilidad y atrofia distal, pérdida sensorial, deformidades del pie y una baja velocidad de conducción nerviosa.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy