Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania
ORPHA:652487· ICD-10 Q87.3· Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome
Definicja
Rzadki zespół przerostu/otyłości charakteryzujący się łagodnym opóźnieniem rozwoju (zwłaszcza mowy), zaburzeniami zachowania (w tym ze spektrum autyzmu lub zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, nadmierną towarzyskością/nadmierną przyjacielskością), nadwagą/otyłością i łagodnymi cechami dysmorficznymi (w tym głęboko osadzonymi oczami, szerokim, bulwiastym czubkiem nosa, dużymi, wywiniętymi uszami i cienką górną wargą). Inne cechy kliniczne obejmują zmienną i łagodną niepełnosprawność intelektualną, jeśli występuje, szerokie, krótkie dłonie i stopy.
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant