Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental
ORPHA:652487· ICD-10 Q87.3· Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome
Definição
Síndrome rara de supercrescimento/obesidade caracterizada por perturbação ligeira do desenvolvimento em particular atraso na fala), alterações comportamentais (incluindo características de transtorno de défice de atenção e hiperatividade, hipersociabilidade/excesso de simpatia), sobrepeso/obesidade e características dismórficas leves (incluindo olhos fundos, ponta nasal larga e bulbosa, orelhas grandes e evertidas e lábio superior fino). Outras características clínicas incluem perturbação do desenvolvimento intelectual variável e leve quando presente, mãos e pés largos e curtos.
- Hereditariedade
- Autosomal dominant