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Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement

ORPHA:652487· ICD-10 Q87.3· Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome

Définition

Syndrome rare avec obésité/croissance excessive caractérisé par un léger retard de développement (notamment un retard de langage), des troubles du comportement (dont des manifestations de troubles du spectre de l'autisme ou de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, une hypersociabilité/une amabilité excessive), un surpoids/une obésité et une légère dysmorphie (des yeux profondément ancrés dans les orbites, une pointe nasale large et bulbeuse, de grandes oreilles décollées et une lèvre supérieure mince). Les autres caractéristiques cliniques comprennent une déficience intellectuelle inconstante (légère lorsqu'elle est présente), ainsi que des mains et des pieds larges et courts.

Transmission
Autosomal dominant