Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom
ORPHA:652487· ICD-10 Q87.3· Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom van overgroei/obesitas, gekenmerkt door milde ontwikkelingsachterstand (vooral spraakachterstand), gedragsafwijkingen (inclusief kenmerken van autisme of aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, hypersociaal/overmatig vriendelijk gedrag), overgewicht/obesitas, en milde dysmorfe kenmerken (waaronder diepliggende ogen, brede en bolle neuspunt, grote geëverteerde oren, en dunne bovenlip). Overige klinische kenmerken zijn onder meer variabele en milde intellectuele achterstand indien aanwezig, en brede korte handen en voeten.
- Overerving
- Autosomal dominant