Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom
ORPHA:652487· ICD-10 Q87.3· Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome
Definition
Ein seltenes Grosswuchssyndrom/Adipositas-Syndrom, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprachverzögerung), Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich autistischer oder aufmerksamkeitsdefizitärer Hyperaktivitätsstörungen, Übersoziabilität/Überfreundlichkeit), Übergewicht/Adipositas und leichte dysmorphe Merkmale (u. a. tiefliegende Augen, breite knollige Nasenspitze, grosse evertierte Ohren und dünne Oberlippe) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Merkmalen gehören eine variable und leichte intellektuelle Beeinträchtigung, wenn vorhanden, sowie breite, kurze Hände und Füße.
- Vererbung
- Autosomal dominant