Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta
ORPHA:652487· ICD-10 Q87.3· Developmental delay-overweight-facial dysmorphism-behavioral abnormalities syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento/ obesidad caracterizado por un retraso leve del desarrollo (en particular, retraso del habla), trastornos de la conducta (incluyendo rasgos autistas o del trastorno por déficit de atención e hiperactividad, hipersociabilidad/actitud extremadamente amigable), sobrepeso/obesidad y rasgos dismórficos leves (incluyendo ojos hundidos, punta nasal ancha y bulbosa, orejas grandes evertidas y labio superior fino). Otras características clínicas incluyen discapacidad intelectual variable y leve cuando está presente, y manos y pies anchos y cortos.
- Herencia
- Autosomal dominant