Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 2
ORPHA:64753· ICD-10 G60.2· Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2
Definicja
Rzadka ataksja móżdżkowa (ARCA) o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się postępującą ataksją móżdżkową z często towarzyszącą apraksją okoruchową, ciężką neuropatią i podwyższonym poziomem alfa-fetoproteiny (AFP) w surowicy.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood