Spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie type 2
ORPHA:64753· ICD-10 G60.2· Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve cerebellaire ataxie (ARCA), gekarakteriseerd door progressieve cerebellaire ataxie geassocieerd met frequente oculomotorische apraxie, ernstige neuropathie en een verhoogd gehalte van alfafoetoproteïne (AFP) in serum.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood