Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2
ORPHA:64753· ICD-10 G60.2· Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2
Définition
Ataxie cérébelleuse récessive autosomique rare (ARCA), caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive associée à une apraxie oculomotrice fréquente, une neuropathie sévère et un taux sérique élevé d'alpha-foetoprotéines (AFP).
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood