Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2
ORPHA:64753· ICD-10 G60.2· Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2
Definición
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva (ACAR) poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a apraxia oculomotora frecuente, neuropatía grave y niveles elevados de alfa-fetoproteína sérica (AFP).
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood