Atassia spinocerebellare associata alla neuropatia assonale tipo 2
ORPHA:64753· ICD-10 G60.2· Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2
Definizione
Si tratta di un'atassia cerebellare autosomica recessiva (ARCA) rara, caratterizzata da atassia cerebellare progressiva associata a una frequente aprassia oculomotoria, a neuropatia grave e a livelli elevati di alfa-fetoproteina (AFP) nel siero.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood