Marfanoidalny wygląd-dysmorfia twarzy-nieprawidłowości szkieletu-wada serca
ORPHA:643503· ICD-10 Q87.8· Marfanoid habitus-facial dysmorphism-skeletal abnormality-heart defect syndrome
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej, charakteryzujący się wrodzoną wadą serca, nieprawidłowościami kości i stawów (lejkowata klatka piersiowa, skolioza i nadmierna ruchomość lub przykurcze stawów palców), zmiennymi dysmorficznymi rysami twarzy (charakterystyczna wydłużona twarz z wąską szczęką i spiczasty podbródek) i brakiem prawidłowego rozwoju. Dodatkowe objawy kliniczne to problemy żołądkowo-jelitowe, cechy przypominające lipodystrofię, hipoplazja nerek, niedosłuch, specyficzne nieprawidłowości oczu, cienka/aksamitna skóra, ryzyko odmy opłucnowej i wady narządów płciowych u mężczyzn.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal