Síndrome de habito marfanoide-dismorfia facial-anomalia esquelética-defeito cardíaco

Definição

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas sem perturbação do desenvolvimento intelectual caracterizada por doença cardíaca congénita, anormalidades esqueléticas e articulares (incluindo pectus excavatum, escoliose e hiperextensibilidade ou contraturas nas articulações dos dedos), características faciais dismórficas variáveis ​​(notavelmente rosto longo com maxila estreita e queixo pontudo) e falência do crescimento. Características clínicas adicionais podem incluir problemas gastrointestinais, características semelhantes à lipodistrofia, hipoplasia renal, deficiência auditiva, anomalias oculares distintas, pele fina/aveludada, risco de pneumotórax e anomalias genitais em individuos masculinos.