Marfanoïde habitus - faciale dysmorfie - skeletafwijking - hartdefect-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie zonder intellectuele achterstand, gekenmerkt door congenitale hartziekte, afwijkingen van skelet en gewrichten (waaronder pectus excavatum of trechterborst, scoliose en hyperlaxiteit of contracturen van vingergewrichten), variabele dysmorfe gelaatskenmerken (in het bijzonder een lang aangezicht met smalle bovenkaak en puntige kin) en niet-gedijen. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer gastro-intestinale problemen, op lipodystrofie gelijkende kenmerken, nierhypoplasie, gehoorstoornis, typische oculaire afwijkingen, dunne/fluwelen huid, risico op klaplong en genitale afwijkingen bij mannen.