Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom
ORPHA:643503· ICD-10 Q87.8· Marfanoid habitus-facial dysmorphism-skeletal abnormality-heart defect syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien ohne Intelligenzminderung, das durch eine angeborene Herzerkrankung, Skelett- und Gelenkanomalien (einschließlich Pectus excavatum, Skoliose und Überstreckbarkeit oder Kontrakturen der Fingergelenke), variable Gesichtsdysmorphien (insbesondere ein langes Gesicht mit schmalem Oberkiefer und spitzem Kinn) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Zu den zusätzlichen klinischen Merkmalen können Magen-Darm-Probleme, lipodystrophieähnliche Merkmale, Nierenhypoplasie, Hörstörungen, ausgeprägte Augenanomalien, dünne/samtige Haut, Risiko für Pneumothorax und Genitalanomalien bei männlichen Betroffenen gehören.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal