Síndrome de hábito marfanoide-dismorfia facial-anomalía esquelética-defecto cardíaco

Definición

Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples sin discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por cardiopatía congénita, anomalías esqueléticas y articulares (incluyendo pectus excavatum, escoliosis e hiperextensibilidad o contracturas en las articulaciones de los dedos), rasgos faciales dismórficos variables (en particular, cara alargada con maxilar estrecho y barbilla puntiaguda) y retraso del crecimiento. Las características clínicas adicionales pueden incluir trastornos gastrointestinales, características similares a la lipodistrofia, hipoplasia renal, discapacidad auditiva, anomalías oculares distintivas, piel fina/ aterciopelada, riesgo de neumotórax y anomalías genitales en los pacientes de sexo masculino.