Pierwotna niewydolność jajników związana z zespołem łamliwego chromosomu X

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana przedwczesna niewydolność jajników, która charakteryzuje się osłabioną lub nieprawidłową funkcją jajników lub całkowitą utratą ich funkcji przed ukończeniem 40 roku życia u kobiet z premutacją w genie FMR1, definiowaną jako ekspansja 55-200 powtórzeń CGG w niekodującym regionie 5' genu FMR1. Objawy kliniczne obejmują nieregularne cykle menstruacyjne lub brak miesiączek, nieregularną owulację i zmieniony profil hormonalny (hipoestrogenizm i podwyższone poziomy gonadotropin w surowicy), co jest związane z premutacją w zespole łamliwego chromosomu X. U większości pacjentek występują problemy z płodnością (zmniejszona płodność lub bezpłodność) i wczesna menopauza.