Insuficiência ovárica primária associada ao X frágil
ORPHA:642691· ICD-10 E28.3· Fragile X-associated primary ovarian insufficiency
Definição
Falência prematura dos ovários de origem genética caracterizada pela diminuição, anomalia ou perda da função ovariana antes dos 40 anos em mulheres portadoras de uma pré-mutação no gene FMR1, definida como uma expansão de 55-200 repetições CGG na região 5' não traduzida do gene FMR1. As características clínicas incluem ciclos menstruais irregulares ou ausentes (amenorreia), ovulação irregular e perfil hormonal alterado (hipoestrogenismo e níveis elevados de gonadotrofina sérica) associados à pré-mutação do X frágil. A maioria das doentes tem problemas de fertilidade (subfertilidade ou infertilidade) e passa pela menopausa precoce.