Fragiele-X-geassocieerde primaire insufficiëntie van ovarium

Definitie

Een zeldzaam, genetisch prematuur ovariumfalen, gekenmerkt door verminderd, abnormaal of niet functioneren van ovaria voor de leeftijd van 40 jaar bij vrouwen met een premutatie in het gen FMR1, gedefinieerd als een expansie van 55-200 CGG-herhalingen in de 5' ongetransleerde regio van het gen FMR1. Klinische kenmerken zijn onder meer onregelmatige of afwezige menstruatiecyclus (amenorroe), onregelmatige ovulatie en gewijzigd hormoonprofiel (hypo-oestrogenisme, en verhoogde gonadotropinegehaltes in serum) geassocieerd met fragiele X-premutatie. De meeste patiënten hebben vruchtbaarheidsproblemen (verminderde fertiliteit of onvruchtbaarheid) en ondergaan vroege menopauze.