Fragiles X-assoziierte prämature Ovarialinsuffizienz
ORPHA:642691· ICD-10 E28.3· Fragile X-associated primary ovarian insufficiency
Definition
Eine seltene Form der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz, die durch eine verminderte, abnorme oder fehlende Ovarialfunktion bei Frauen vor dem 40. Lebensjahr gekennzeichnet, die eine Prämutation im FMR1-Gen tragen. Typisch ist eine Expansion von 55-200 CGG-Wiederholungen in der 5'-untranslatierten Region des FMR1-Gens. Zu den klinischen Merkmalen gehören unregelmäßige oder ausbleibende Menstruationszyklen (Amenorrhoe), ein unregelmäßiger Eisprung und ein verändertes Hormonprofil (Hypoöstrogenismus und erhöhte Gonadotropinspiegel im Serum). Die meisten Patientinnen haben Fruchtbarkeitsprobleme (Subfertilität oder Unfruchtbarkeit) und erleben eine frühe Menopause.