Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil
ORPHA:642691· ICD-10 E28.3· Fragile X-associated primary ovarian insufficiency
Definición
Es una insuficiencia ovárica precoz, de base genética y poco frecuente, caracterizada por una disminución, alteración o pérdida de la función ovárica antes de los 40 años de edad en mujeres que portan una premutación en el gen FMR1, definida como una expansión de 55 a 200 repeticiones CGG en la región no traducida 5' del gen FMR1. Las características clínicas incluyen ciclos menstruales irregulares o ausentes (amenorrea), ovulación irregular y perfil hormonal alterado (hipoestrogenismo y elevación de los niveles séricos de gonadotropinas) asociados a la premutación X frágil. La mayoría de las pacientes presenta problemas de fertilidad (subfertilidad o infertilidad) y experimenta una menopausia precoz.