Insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l'X fragile
ORPHA:642691· ICD-10 E28.3· Fragile X-associated primary ovarian insufficiency
Définition
Insuffisance ovarienne précoce génétique rare, caractérisée par une diminution, une anomalie ou une perte de la fonction ovarienne avant l'âge de 40 ans chez les femmes porteuses d'une prémutation du gène FMR1, définie comme une expansion de 55 à 200 répétitions CGG dans la région 5' non traduite du gène FMR1. Les signes cliniques comprennent des cycles menstruels irréguliers ou absents (aménorrhée), une ovulation irrégulière et un profil hormonal altéré (hypoestrogénie et taux élevés de gonadotrophine sérique) associés à la prémutation de l'X fragile. La plupart des patientes connaissent des problèmes de fertilité (subfertilité ou infertilité) et une ménopause précoce.