Autosomalny recesywny zespół hiper-IgE z powodu niedoboru ZNF341
ORPHA:641368· ICD-10 D82.4· Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to ZNF341 deficiency
Definicja
Rzadki zespół hiper-IgE charakteryzujący się atopowym zapaleniem skóry (wypryskiem), przewlekłą drożdżycą błon śluzowych i skóry i podwyższonym poziomem IgE z powodu niedoboru ZNF341. Obserwuje się wysokie poziomy IgG w osoczu i niską liczbę komórek NK (natural killer). Inne objawy kliniczne to nawracające infekcje skóry z powstawaniem ropni oraz nieprawidłowości tkanki łącznej. U niektórych pacjentów mogą występować nawracające infekcje płuc.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy