Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives, durch ZNF341-Mangel
ORPHA:641368· ICD-10 D82.4· Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to ZNF341 deficiency
Definition
Ein seltenes Hyper-IgE-Syndrom, das durch atopische Dermatitis (Ekzem), chronische mukokutane Candidose und erhöhte IgE-Werte aufgrund eines ZNF341-Mangels gekennzeichnet ist. Es werden hohe IgG-Plasmaspiegel und eine geringe Anzahl natürlicher Killerzellen (NK) beobachtet. Weitere wichtige klinische Merkmale sind wiederkehrende Hautinfektionen mit Hautabszessen und Bindegewebsanomalien. Bei einigen Patienten können auch rezidivierende Lungeninfektionen auftreten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy