Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom door ZNF341-deficiëntie
ORPHA:641368· ICD-10 D82.4· Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to ZNF341 deficiency
Definitie
Een zeldzaam hyper-IgE-syndroom, gekenmerkt door atopische dermatitis (eczeem), chronische mucocutane candidiasis, en verhoogde IgE-gehaltes door ZNF341-deficiëntie. Er worden hoge plasmagehaltes van IgG en een laag aantal 'natural killer' (NK)-cellen waargenomen. Andere belangrijke klinische kenmerken zijn recidiverende huidinfecties met huidabcessen en afwijkingen van bindweefsel. Sommige patiënten hebben mogelijk recidiverende longinfecties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy