Síndrome de hiper-IgE autossómica recessiva por deficiência de ZNF341
ORPHA:641368· ICD-10 D82.4· Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to ZNF341 deficiency
Definição
Síndrome rara de hiper-IgE caracterizada por dermatite atópica (eczema), candidíase mucocutânea crónica e níveis elevados de IgE devido à deficiência de ZNF341. Altos níveis plasmáticos de IgG e baixos números de células natural killer (NK) são observados. Outras características clínicas importantes envolvem infeções recorrentes da pele com abcessos na pele e anomalias do tecido conjuntivo. Alguns doentes podem ter infeções pulmonares recorrentes.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy