Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo por deficiencia de ZNF341
ORPHA:641368· ICD-10 D82.4· Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to ZNF341 deficiency
Definición
Es un síndrome poco frecuente de hiper-IgE caracterizado por dermatitis atópica (eccema), candidiasis mucocutánea crónica y niveles elevados de IgE por deficiencia de ZNF341. Los pacientes presentan niveles séricos elevados de IgG y un conteo bajo de células asesinas naturales (NK). Otras características clínicas importantes son las infecciones cutáneas recurrentes con abscesos cutáneos y alteraciones del tejido conectivo. Algunos pacientes experimentan infecciones pulmonares recurrentes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy